Gli scienziati dell’Università di Modena e Reggio Emilia (UNIMORE) sono stati pionieri nella ricerca sulle cellule staminali e sulla terapia genica per i disturbi dell’epitelio, della retina, del sangue e della neurodegenerazione. Il Centro di Medicina Rigenerativa (CMR) di UNIMORE è una struttura di 2000 metri quadrati certificata GMP che ha prodotto e registrato i primi prodotti medici per terapie avanzate (ATMP) a base di cellule staminali approvati in Europa ed è impegnata in studi clinici di fase I/II in corso per la terapia genica ex-vivo. Le competenze specifiche del sito comprendono la terapia cellulare mediata da cellule staminali epiteliali e l’ingegneria tissutale, i metodi virali e non virali per ottimizzare la somministrazione di strumenti di editing genico e la somministrazione di fattori neuroprotettivi basata sulla terapia genica. Malattie: epidermolisi bollosa; ittiosi lamellare; distrofie corneali; degenerazione retinica ereditaria; disturbi ereditari da carico di ferro; malattia delle cellule falciformi.

Il Gruppo Chiesi è leader internazionale nello sviluppo di nuove terapie per i pazienti affetti da malattie rare. Le malattie rare rappresentano uno dei tre pilastri del Gruppo Chiesi. Nel 2020, il Gruppo Chiesi ha lanciato il Global Rare Diseases (GRD), che ha sviluppato un portafoglio di dieci farmaci per pazienti affetti da malattie rare. Nel novembre 2022, l’azienda ha avviato la costruzione di un Centro di eccellenza biotecnologica specializzato nello sviluppo e nella produzione di proteine terapeutiche, compresi gli enzimi prodotti con la tecnologia del DNA ricombinante. L’azienda ha partecipato a diversi progetti di ricerca e sviluppo nel campo delle malattie genetiche rare attraverso tecnologie innovative come la terapia genica e cellulare e i sistemi di somministrazione di farmaci in organi e tessuti target. Le finalità e gli obiettivi di Spoke 1 sono pienamente in linea con gli interessi strategici del Gruppo Chiesi, in particolare con quelli relativi alle malattie rare ematologiche, neuro-oftalmologiche e da accumulo lisosomiale.

La ricerca dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) si concentra sulla comprensione del meccanismo della malattia e sullo sviluppo di strategie terapeutiche per le malattie ereditarie. I ricercatori del TIGEM hanno raccolto competenze nella biologia lisosomiale, nel traffico intracellulare e nei progetti traslazionali, in particolare nella terapia genica. La ricerca traslazionale è sviluppata nel programma di terapia molecolare, che comprende ricercatori esperti in genetica clinica, metabolica e biochimica. L’attività di ricerca al TIGEM è supportata da strutture di base (microscopia avanzata e imaging, struttura di screening ad alto contenuto, struttura di sequenziamento di nuova generazione). Malattie: sindrome di Birt-Hogg Dubé e sclerosi tuberosa; mucopolisaccaridosi di tipo VI; neuropatia ottica di Leber e sindrome di Leigh; malattia di Pompe.

Gli scienziati dell’Università di Bari Aldo Moro (UNIBA) sono esperti in biologia cellulare e mitocondriale, carenze di proteine mitocondriali, gene delivery, manipolazione genica CRISPR/CAS9 e produzione di embrioni in vitro da modelli animali da allevamento. Il gruppo di ricerca dispone di sale di biologia cellulare BSL II e di attrezzature come la strumentazione per la respirometria ad alta risoluzione, strutture per la spettrometria di massa, per la metabolomica e la microscopia a fluorescenza, un citofluorimetro cell sorter. Malattie: carenze di proteine mitocondriali.

Gli scienziati dell’Università di Bologna (UNIBO) sono riconosciuti a livello internazionale per la loro esperienza nella genetica clinica e molecolare, nei modelli di malattia in vivo e in vitro, nello sviluppo di nuove strategie di trattamento, nella terapia genica e nell’editing genico, e nella sperimentazione clinica. Il Centro di Ricerca Biomedica Applicata è dotato di attrezzature ad alta tecnologia, tra cui strutture per animali, tecnologie multi-omiche, laboratori di biochimica, istologia e microscopia, e una hot-room per Malattie: disturbi mitocondriali.

I ricercatori dell’Università di Cagliari (UNICA) hanno una consolidata esperienza in emoglobinopatie, talassemia, sovraccarico di ferro, chelanti del ferro e nuovi approcci terapeutici curativi e non curativi nelle sindromi talassemiche. Sono tra i primi in Europa, in termini di numero di pazienti, con emoglobinopatia, in particolare alfa e beta talassemia. Inoltre, l’équipe dell’UNICA si avvale di competenze riconosciute a livello internazionale nel campo della genomica, dell’epigenomica e della trascrittomica di patologie complesse, della somministrazione di farmaci e, più recentemente, di modelli cellulari 2D/3D e di differenziazione cellulare. Tutto questo grazie all’utilizzo di strumenti all’avanguardia disponibili presso il Centro Servizi per la Ricerca dell’Università. Malattie: Beta talassemia.

I ricercatori dell’Università di Milano (UNIMI) sono specializzati nello svelare le complessità dello sviluppo muscolo-scheletrico dei mammiferi e nell’esplorare i processi biologici inerenti a condizioni muscolari normali e patogene. Il loro impegno si estende all’elaborazione di approcci terapeutici per la distrofia muscolare di Duchenne, con particolare attenzione alle soluzioni pionieristiche. Inoltre, la loro competenza si estende a un esame completo dei processi cellulari e molecolari associati ai disturbi neuromuscolari, con particolare attenzione all’atassia di Friedreich.

I ricercatori dell’Università di Napoli Federico II (UNINA) sono leader in genetica clinica, genetica molecolare, ematologia sperimentale, sequenziamento di nuova generazione (NGS), genomica funzionale, bioinformatica, editing del genoma, studi pre-clinici sui farmaci, scoperta di biomarcatori e sviluppo di modelli genetici di topi per concentrarsi sui difetti ereditari dei globuli rossi e del metabolismo del ferro. Questo team multidisciplinare possiede anche una significativa competenza nella genetica del cancro e nel crescente campo delle terapie a base di mRNA. La combinazione di competenze in aree di ricerca di base e clinica consente a UNINA di affrontare questioni scientifiche complesse e di sviluppare soluzioni innovative. Malattie: Difetti ereditari dei globuli rossi / difetti del metabolismo del ferro e disturbi del neurosviluppo.

Gli scienziati dell’Università degli Studi di Padova (UNIPD) sono stati pionieri nel campo delle cellule staminali ematopoietiche e della terapia genica per le malattie neurometaboliche ereditarie e per i disturbi trombotici ed emorragici. UNIPD è leader mondiale nella biologia mitocondriale, nella fisiopatologia, nelle malattie e nella terapia genica, con oltre 40 laboratori e più di 200 ricercatori, tra cui quattro membri dell’EMBO e tre dell’Academia Europaea, che lavorano su questo tema. I ricercatori dell’UNIPD hanno accesso a infrastrutture dedicate, tra cui la nuova infrastruttura metabolica e di imaging “Miniature”, che integra imaging avanzato, strutture di screening automatizzate, imaging metabolomico e metabolico in una piattaforma unica, e un CryoEM all’avanguardia. Malattie: NCL1, leucodistrofie; emofilia; disordini mitocondriali.

I membri del team dell’Università di Siena (UNISI) hanno una vasta esperienza in genetica molecolare, biologia cellulare e molecolare del Sistema Nervoso Centrale (SNC), modellazione di malattie, editing genico, genetica, biologia cellulare e molecolare del tessuto muscolare scheletrico, modelli cellulari e animali di malattie, microscopia confocale. I team UNISI sono supportati da piattaforme UpToDate per la genetica molecolare, la biologia cellulare e l’espressione genica, da analisi bioinformatiche e da un centro di microscopia elettronica e confocale. Malattie: Sindrome di Rett, Sindrome di Alport, Malattia del muscolo scheletrico/del nucleo centrale.