RNA - Genetherapys

BioPharma in pillole – Spoke 7

Spoke 7: Biocomputing e Innovazione nella Medicina di Precisione

Lo Spoke 7, coordinato dall’Università di Bari (UniBA), rappresenta uno Spoke orizzontale all’interno del tema del Biocomputing, un campo divenuto altamente strategico dato che la Biologia è diventata una scienza basata sui big data. Oggi, ad esempio, è possibile ottenere il genoma umano attraverso un singolo esperimento al costo di soli 300 €. Lo Spoke 7 non solo funge da fornitore di servizi per le attività degli Spoke verticali, ma svolge anche un ruolo cruciale nella costruzione di un ecosistema computazionale avanzato da mettere a disposizione dell’intera rete della ricerca nazionale, con un’infrastruttura dotata di risorse cloud e GPU pensata per supportare anche gli approcci basati sull’intelligenza artificiale.

Struttura e obiettivi – Lo Spoke è costituito da sette istituzioni partner, con l’obiettivo principale di creare ambienti computazionali innovativi. Tra i principali investimenti, è prevista la realizzazione di un data center a Bari, che fungerà da polo per il cloud computing e l’intelligenza artificiale, grazie anche alla collaborazione con i fisici nucleari.

Sfide affrontate – Il successo del progetto si basa sulla capacità di creare sinergie efficaci tra le diverse iniziative del PNRR, in particolare con il progetto di potenziamento del nodo nazionale dell’infrastruttura di ricerca europea Elixir, che ha un ruolo cruciale nel supportare i dati per le Scienze della Vita. Questo approccio integrato rappresenta un elemento chiave per raggiungere gli obiettivi prefissati. Tuttavia, alcune difficoltà si presentano lungo il percorso. Le procedure per l’acquisizione di beni e servizi risultano spesso laboriose e l’approvvigionamento dei materiali è reso complesso dalle conseguenze della pandemia e dei conflitti geopolitici.

Ecosistema di dati e sicurezza – Lo Spoke 7 mira a costruire un ecosistema di dati e strumenti di analisi avanzati in grado di guidare la messa a punto di strategie terapeutiche innovative, sicure, efficaci e sostenibili.

Medicina di precisione – Un focus importante dello Spoke 7 riguarda la medicina di precisione che ha l’obiettivo di sviluppare e praticare terapie personalizzate sulla base di grandi quantità di dati genetici individuali. Le mutazioni genetiche “private”, ovvero specifiche di un paziente, potranno essere sfruttate per disegnare immunoterapie personalizzate, da utilizzare in particolare per la cura dei tumori. Un’altra sfida complessa da affrontare riguarda lo sviluppo di una nuova frontiera nel campo della terapia genica basata sulla correzione delle mutazioni direttamente a livello di RNA (RNA editing di precisione), senza quindi modificare il profilo genetico individuale. Questa richiede lo sviluppo di strumenti bioinformatici avanzati, che si avvalgono anche di approcci di Intelligenza artificiale generativa, in grado di predire e prioritizzare i bersagli molecolari più efficaci. Infine, un’altra sfida straordinaria è lo sviluppo di “modelli digitali” dei processi biologici di interesse patogenetico e la ricostruzione tridimensionale delle loro interazioni macromolecolari. Questi dati risulteranno fondamentali per disegnare strategie terapeutiche personalizzate ed efficaci.  Infine, lo Spoke 7 contribuirà allo sviluppo di algoritmi innovativi per l’analisi delle sequenze prodotte con le tecnologie di terza generazione. Questi algoritmi faciliteranno l’identificazione delle modifiche chimiche a carico degli RNA e lo studio dei loro ruoli biologici, garantendo nuove sorgenti di biomarcatori.

modelli digitali

Infrastrutture di ricerca – Lo Spoke si collega anche con importanti infrastrutture tecnologiche italiane come il CINECA di Bologna e l’hub di Bari, dove verranno gestiti i dati raccolti. Questi dati costituiranno un patrimonio di straordinario valore e saranno cruciali non solo per la ricerca sui tumori, ma anche per altre applicazioni biomediche avanzate.

Privacy e sicurezza dei dati – Infine, la condivisione dei dati in linea con i principi dell’ Open Science e secondo i principi FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) pone importanti questioni di privacy e cybersecurity, soprattutto nel contesto della creazione di una “grande libreria del genoma umano”, che dovrà essere integrata nell’ecosistema dei dati genetici europeo e internazionale e richiederà soluzioni innovative per garantire la sicurezza e la riservatezza delle informazioni genetiche condivise su piattaforme peer-to-peer.

Scritto da Martina Corte De Checco

Latest magazine

BioPharma in pillole – Sveliamo lo Spoke 6

BioPharma in pillole – Sveliamo lo Spoke 5

BioPharma in pillole – Sveliamo lo Spoke 4

BioPharma in pillole – Sveliamo lo Spoke 2

BioPharma in pillole – Sveliamo lo Spoke 3

BioPharma in pillole – Unveiling Spoke 1